MediaPerawat.id – Tetraparesis atau quadriparesis adalah suatu kondisi di mana keempat anggota tubuh pasien menderita kelemahan otot. Beberapa pasien mungkin tidak dapat mengontrol fungsi motorik anggota tubuh mereka, sementara yang lain mungkin mengalami kelumpuhan parsial pada beberapa anggota tubuh mereka. Tetraparesis dapat datang dalam varietas kejang (kekakuan yang tidak biasa atau sesak otot dan tendon) dan lembek (otot menjadi lemas).
Tetraparesis biasanya disebabkan oleh cerebral palsy (CP), kesalahan metabolisme bawaan, gangguan neurogenetik dan lesi sumsum tulang belakang. Namun, data literatur melaporkan bahwa sekitar 10% anak-anak dengan tetraparesis menunjukkan temuan neuroradiologis negatif/non-spesifik tanpa penyebab etiologi tertentu. Aicardi Goutières Syndrome (AGS) adalah ensefalopati genetik yang dapat menyebabkan tetraparesis. Tanda tangan interferon adalah biomarker yang andal untuk AGS dan dapat dilakukan dalam tetraparesis sinus-causa. Tujuan dari penelitian ini adalah untuk memeriksa tanda tangan interferon tipe I dan gen terkait AGS pada anak-anak dengan tetraparesis sinus causa, untuk mencari AGS yang salah didiagnosis. Tujuan sekunder adalah untuk menentukan aspek mana dari riwayat pasien, gambaran klinis dan pencitraan otak yang paling baik mencirikan tetraparesis karena interferonopati.
Tujuh dari 78 pasien yang terkena tetraparesis, ditandai dengan riwayat pra-peri-postnatal yang biasa-biasa saja dan pencitraan resonansi magnetik otak normal/non-spesifik (MRI) dipilih dan menjalani pengumpulan data anamnestik, pemeriksaan klinis, tinjauan pencitraan otak, tanda tangan interferon darah perifer dan analisis gen terkait AGS.
Baca juga : Batuk Efektif Solusi Atasi Ketidakefektifan Bersihan Jalan Nafas Pada Pasien PPOK
Tetraparesis spastik didefinisikan oleh kejang keempat anggota badan. Spastisitas pertama kali didefinisikan oleh Lance sebagai “peningkatan tonus otot yang bergantung pada kecepatan dengan sentakan tendon yang berlebihan yang mengakibatkan hipereksitabilitas refleks peregangan dalam hubungannya dengan fitur lain dari sindrom neuron motorik atas”. Kemudian, Young menggambarkan tanda-tanda positif dan negatif dan gejala kerusakan neuron motorik atas. Yang positif terdiri dari peningkatan tonus otot dan sentakan tendon, klonus, hiperrefleksia otonom, dystonia, dan kontraktur. Yang negatif adalah paresis, kehilangan ketangkasan dan peningkatan fatigability. Meskipun Cerebral Palsy (CP) dianggap sebagai penyebab utama tetraparesis spastik pada anak-anak.
Studi terbaru menyarankan etiologi lain yang mungkin, seperti kesalahan metabolisme bawaan,gangguan neurogenetik, dan lesi sumsum tulang belakang. Gangguan ini biasanya ditandai dengan riwayat pra-peri-postnatal yang menunjukkan CP dan/atau Magnetic Resonance Imaging (MRI) otak abnormal pada onset klinis. Namun, data literatur melaporkan bahwa sekitar 10% anak-anak dengan tetraparesis spastik menunjukkan temuan neuroradiologis negatif/non-spesifik tanpa penyebab etiologis tertentu.
Pada tahun 2014 Crow dan rekan-rekannya melaporkan 5 subjek dengan kelahiran yang tidak merata dan periode perinatal yang mengembangkan tanda dan gejala kejang pada tungkai bawah. Skrining metabolik dan studi konduksi saraf/elektromiografi normal. Pencitraan otak dan tulang belakang normal dalam 4 kasus sementara satu pasien menyajikan sinyal tinggi nonspesifik difus pada pencitraan berbobot T2 yang terkait dengan dilatasi ventrikel lateral (demielinasi tambal sulam). Analisis tanda tangan interferon dilakukan pada semua pasien, meningkat pada 3 di antaranya. Pengurutan eksom berikutnya mengungkapkan mutasi pada gen terkait Aicardi Goutières Syndrome (AGS) (Adenosine Deaminase RNA-Specific 1 -ADAR1-, Interferon Induced with Helicase C Domain 1 -IFIH1-, Ribonuclease H2 Subunit B -RNASEH2B-) dalam semua kasus. AGS adalah kelainan genetik yang terutama menyerang sistem saraf pusat dan kulit, yang disebabkan oleh respons interferon tipe I yang upregulated.
Baca juga : Pro Kontra Terapi Bekam dalam Medis
Sampai saat ini 7 gen diketahui sebagai penyebab sindrom ini (gen terkait AGS): DNA exonuclease (TREX1), 3 komponen nonallelik dari kompleks endonuklease RNaseH2 RNASEH2A-2B-2C, SAM Dan HD Domain yang mengandung Deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase (SAMHD1), enzim pengeditan RNA untai ganda (ADAR1) dan sensor RNA sitosolik untai ganda MDA5 (IFIH1). [10] Semua protein ini terlibat dalam pengenalan dan degradasi asam nukleat intraseluler dan mutasinya dapat menyebabkan peningkatan produksi interferon alpha, yang dianggap sebagai penyebab utama manifestasi klinis sindrom ini. Fenotipe khas ditandai oleh mikrosefali sekunder, kejang, dystonia, dan keterlambatan perkembangan. Gambar neuroradiologis biasanya menunjukkan kalsifikasi serebral, atrofi kortikal, dan leukodystrophy.
Ekspresi gen yang dirangsang interferon tipe I spesifik dalam darah perifer, yang disebut tanda tangan interferon, telah terbukti sebagai biomarker yang andal untuk AGS dan meningkat pada 75% pasien dengan mutasi RNASEH2B dan pada 100% pasien dengan mutasi pada salah satu gen terkait AGS lainnya.
Penyebab
Tetraparesis kongenital
Beberapa pasien memiliki tetraparesis karena masalah bawaan atau kelahiran. Di antaranya, cerebral palsy (atau tetraparesis kejang) adalah alasan paling umum.
Tetraparesis yang diperoleh
- Tetraparesis kejang juga dapat diakibatkan oleh degenerasi neurologis
- Trauma tulang belakang yang menyebabkan kerusakan tali pusat, seperti pada pecahnya diskus intervertebralis, jatuh, atau kecelakaan motor
- Miopati akut
- Gangguan konversi dan sindrom terkunci
- Kelumpuhan lembek yang berkembang dapat terjadi karena myelopathies yang melibatkan sumsum tulang belakang itu sendiri atau saraf perifer.
- Kelumpuhan lembek yang berkembang karena neuropati
Penyebab tetraparesis yang mempengaruhi sumsum tulang belakang meliputi:
- Kompresi tali pusat oleh diskus intervertebralis yang menggembung atau pecah, tumor, hematoma, abses atau lesi massa lainnya, atau stenosis tulang belakang
- Myelitis melintang mempengaruhi keseluruhan satu bagian melintang dari tali pusat
- Ensefalitis yang melibatkan batang otak
- Myelopathy nekrotikans
- Infeksi seperti infeksi polio, enterovirus atau flavivirus
Neuropati yang dapat menyebabkan kelumpuhan meliputi:
- Sindrom Guillain-Barre dan variannya
- Neuropati sekunder karena disfungsi metabolik seperti pada diabetes, porfiria, penyakit Lyme, uremia, beberapa keracunan, vaskulitida autoimun, sindrom paraneoplastik dan penyakit kritis
- Penyakit persimpangan neuromuskuler seperti myasthenia gravis, botulisme, beberapa envenomations
Tanda dan Gejala
Kehadiran hipotonia akut dan hipo-atau areflexia bersama dengan tetraparesis dapat menandakan lesi atau keterlibatan sistem saraf pusat yang lebih rendah, yaitu, sumsum tulang belakang.
Kehadiran otot kejang dan tonus otot yang tinggi menunjukkan keterlibatan neuron motorik atas, yaitu otak. Pada cerebral palsy, tungkai atas dan bawah secara simetris dan intens dipengaruhi dengan floppy neck, disartria dan kesulitan pernapasan pada kasus yang parah.
Terjadinya tetraparesis yang berkembang cepat dapat menjadi pertanda adanya kelainan lainnya. Dalam kebanyakan kasus, perkembangan penyakit akan menjalar ke atas dari tungkai bawah, tetapi kadang-kadang mungkin menjadi kelemahan yang turun. Refleks dipengaruhi pada awal neuropati perifer, tetapi biasanya terhindar dari penyakit pada persimpangan neuromuskuler dan miopati sampai kelemahan parah mulai muncul.
Dalam kebanyakan kasus, pasien akhirnya hadir dengan kelemahan otot yang parah, refleks tendon dalam yang buruk atau tidak ada, dan dalam beberapa kasus, keterlibatan otot pernapasan, batang otak dan okular. Simetri kelumpuhan, keterlibatan otot ekstraokular, tanda-tanda sensorik, dan keterlibatan sistem saraf otonom sering terlihat.
Fitur klinis bersama dengan beberapa tes neurologis dan elektromiografi diagnostik (EMG) membantu mengkonfirmasi kondisi tersebut. Elektrolit serum, serum creatine kinase, dan studi cairan serebrospinal (CSF) semuanya berguna dalam membedakan berbagai kondisi, seperti halnya pengujian fungsi otot dan saraf seperti studi konduksi saraf dan pengujian EMG.
Manajemen Perawatan
Setelah penyebab yang mendasari dan tingkat kerusakan saraf diidentifikasi, berbagai metode pengobatan dapat digunakan, seperti:
- Operasi pengangkatan diskus intervertebralis yang menonjol ke dalam dan menekan saraf tulang belakang, serta penyebab bedah kompresi tali pusat lainnya
- Pengobatan gangguan metabolisme spesifik dan kondisi pasca-inflamasi
- Terapi fisik untuk menjaga otot tetap kuat dan fleksibel saat pemulihan saraf sedang berlangsung
- Alat bantu seperti tongkat atau kursi roda untuk membantu menjalankan fungsi sehari-hari secara efektif sementara ada gangguan motorik yang mencegah gerakan normal
- Perawatan usus dan kandung kemih sangat penting karena fungsi-fungsi ini sering terpengaruh
- Pelepasan tendon bedah, rhizotomy dorsal selektif, suntikan agonis reseptor GABAB atau inhibitor pelepasan asetilkolin, dan terapi fisik adalah beberapa metode yang digunakan untuk mengobati anak-anak dengan cerebral palsy parah.
Daftar Referensi :
Awaad Y, Rizk T, Siddiqui I, et al. Complications of intrathecal baclofen pump: prevention and cure. ISRN Neurol 2012;2012:575168. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]
Galli, J., Gavazzi, F., De Simone, M., Giliani, S., Garau, J., Valente, M., Vairo, D., Cattalini, M., Mortilla, M., Andreoli, L., Badolato, R., Bianchi, M., Carabellese, N., Cereda, C., Ferraro, R., Facchetti, F., Fredi, M., Gualdi, G., Lorenzi, L., & Meini, A. (2018). Sine causa tetraparesis. Medicine, 97(52), e13893. https://doi.org/10.1097/md.0000000000013893
Lance JW. The control of muscle tone, reflexes, and movement: Robert Wartenberg Lecture. Neurology 1980;30:1303–13. [PubMed] [Google Scholar]
Leach EL, Shevell M, Bowden K, et al. Treatable inborn errors of metabolism presenting as cerebral palsy mimics: systematic literature review. Orphanet J Rare Dis 2014;30:197. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]
Thomas, Liji. (2019, February 27). What is Tetraparesis?. News-Medical. Retrieved on October 30, 2022 from https://www.news-medical.net/health/What-is-Tetraparesis.aspx.
