Apa Itu Angelman Syndrome? - Mediaperawat.id

Mediaperawat.id – Pada tahun 1965, dokter Inggris Harry Angelman menggambarkan 3 pasien yang datang dengan gaya berjalan kaku, tersentak-sentak, tidak dapat berbicara, tawa berlebihan, dan kejang. Gangguan yang dikenal dengan nama Angelman syndrome (AS) sekarang diakui mempengaruhi sekitar 1 dari 15.000 orang dan ditandai dengan disfungsi motorik, cacat intelektual yang parah, gangguan bicara, kejang, hiperaktif, dan gangguan spektrum autisme (ASD) sebagai komorbiditas umum.

Sindrom Angelman adalah kelainan genetik kompleks yang terutama mempengaruhi sistem saraf. Fitur karakteristik dari kondisi ini termasuk perkembangan yang tertunda, cacat intelektual, gangguan bicara yang parah, dan masalah dengan gerakan dan keseimbangan (ataksia). Sebagian besar anak yang terkena juga mengalami kejang berulang (epilepsi) dan ukuran kepala kecil (mikrosefali). Perkembangan yang tertunda menjadi terlihat pada usia 6 hingga 12 bulan, dan tanda dan gejala umum lainnya biasanya muncul pada anak usia dini.

Anak-anak dengan sindrom Angelman biasanya memiliki sikap gembira dan bersemangat dengan sering tersenyum, tertawa, dan gerakan mengepakkan tangan. Anak dengan syndrome in biasanya juga hiperaktif dan memiliki rentang perhatian yang pendek. Selain itu sebagian besar anak-anak yang terkena juga mengalami kesulitan tidur dan membutuhkan lebih sedikit tidur daripada biasanya.

Beberapa gejala dapat bervariasi dan lebih parah daripada yang lain, tetapi pada sebagian besar anak yang didiagnosis dengan AS, gejala yang dialami adalah sebagai berikut:

Keterlambatan perkembangan: Hal ini dapat bervariasi dari individu ke individu, tetapi penundaan yang umum adalah:
Bayi (0-24 bulan): ketidakmampuan untuk menopang kepala, menarik diri untuk berdiri dan keterlambatan keterampilan motorik seperti merangkak. Masalah makan karena masalah mengisap atau menelan. Anak kecil: Kemampuan berjalan yang tertunda dan gaya berjalan yang tidak stabil atau masalah keseimbangan.

Kejang. Biasanya mulai terjadi antara usia 18 bulan – 3 tahun
Sebuah sikap bahagia. Sering tertawa, tersenyum dan mudah bersemangat
Masalah tidur. Siklus tidur-bangun yang tidak normal dan kebutuhan tidur yang berkurang
Kurangnya bicara. Bayi menunjukkan kurangnya merayu atau mengoceh; anak-anak kecil biasanya menggunakan metode komunikasi nonverbal karena ucapan percakapan tidak ada atau terbatas pada kata-kata yang sangat sedikit.

Apa penyebab AS? Manusia memiliki 46 kromosom di dalam setiap sel dalam tubuhnya. Manusia menerima 23 kromosom dari ibu dan 23 dari ayah. Gen yang berbeda terletak di setiap kromosom. Gen sindrom Angelman, UBE3A, terletak di kromosom 15. Beberapa gen pada kromosom dihidupkan atau diekspresikan dan yang lain dimatikan atau diam. Pada manusia biasa, gen UBE3A dari ayah dimatikan dan gen UBE3A dari ibu membantu otak kita berkembang. Namun, pada individu dengan sindrom Angelman, ada masalah dengan gen UBE3A dari ibu dan otak tidak dapat memperoleh informasi yang dibutuhkan untuk mengembangkan dan mengontrol bicara, gerakan, dan pembelajaran. Semua tindakan dalam kromosom ini terjadi selama perkembangan janin, dan dengan demikian merupakan bagian dari susunan genetik seseorang.

Karena karakteristik umum yang dimiliki AS dengan gangguan lain (keterlambatan perkembangan, masalah motorik, dan kurangnya suara, mengoceh atau berbicara), 50% individu dengan sindrom Angelman awalnya salah didiagnosis. Keterlambatan atau kesalahan diagnosis dapat menyebabkan individu kehilangan kesempatan untuk program intervensi dini, sumber daya, dukungan pribadi atau perawatan yang mengubah hidup.

Di bawah ini adalah tes yang membantu menentukan apakah AS ada. Semua tes ini dilakukan melalui tes darah dan hasil akhir tes genetik bisa memakan waktu beberapa minggu atau lebih.

Tes metilasi dapat mengidentifikasi apakah gen UBE3A berfungsi dengan baik. Jika tes metilasi menentukan bahwa UBE3A tidak normal, itu berarti orang tersebut memiliki AS dan langkah selanjutnya adalah menentukan jenis genetiknya.
Jika tes metilasi normal, sekuensing DNA gen UBE3A dilakukan untuk memastikan apakah gen UBE3A berfungsi. Dalam hal ini kemungkinan pasien memiliki kondisi yang menyerupai AS.
Tes FISH 15 (hibridisasi in situ fluoresen) atau uji hibridisasi genomik komparatif (CGH) akan menemukan delesi kromosom (atau delesi positif), yang merupakan 70% dari semua individu dengan AS. Jika tes FISH 15/CHG normal, maka orang tersebut tidak positif delesi.
Analisis Penanda DNA atau DNA Marker Analysis akan menentukan apakah jenis AS adalah Paternal uniparental disomy (UPD). Jika jenisnya bukan UPD, maka diasumsikan Imprinting Center Defect atau Cacat Pusat Percetakan, tetapi studi molekuler dari pusat pencetakan dapat mengonfirmasi.

Setelah menerima diagnosis sindrom Angelman, banyak orang tua kewalahan oleh kenyataan bahwa mereka tidak tahu apa-apa tentang sindrom dan jalan di depan. Namun seseorang dengan SA mampu melakukan dan mencapai lebih dari yang diyakini bertahun-tahun lalu. Orang tua diberitahu bahwa anak mereka tidak akan pernah berjalan dan tidak pernah berkomunikasi. Kami tahu sekarang, itu tidak benar. Orang dengan AS saat ini berjalan, berkomunikasi, dan lulus sekolah menengah. Intervensi dini adalah kuncinya. Bicaralah dengan dokter anak tentang terapi potensial untuk membantu perkembangannya.

Metode pengobatan yang bisa dilakukan adalah pemberian obat. Obat akan diberikan sesuai gejala yang timbul. Bagi penderita sindrom Angelman yang mengalami kejang, dokter dapat memberi obat antikejang, seperti asam valproat dan clonazepam. Namun orang tua harus ingat bahwa setiap obat dan terapi yang diberikan harus berdasarkan resep dokter. Selain pemberian obat, dokter akan melakukan terapi agar penderita bisa beradaptasi dan bisa memaksimalkan kemampuan yang dimilikinya. Beberapa jenis terapi yang dapat dilakukan adalah:

Terapi komunikasi, untuk mengembangkan kemampuan nonverbal dan bahasa isyarat pada penderita yang mengalami gangguan bicara dan komunikasi
Terapi tingkah laku, untuk membantu mengatasi gangguan tingkah laku, seperti hiperaktif, kesulitan fokus, dan mudah teralihkan
Fisioterapi, untuk membantu memperbaiki postur, keseimbangan, dan kemampuan berjalan, serta untuk mencegah kontraktur (kondisi kaku)
Terapi kegiatan, untuk membantu penderita melakukan kegiatan tertentu, seperti berenang, berkuda, atau bermain musik

Orang tua dengan anak penderita AS dapat mengunjungi website https://www.angelman.org/ . Di website ini ada banyak informasi dan berita terbaru beserta kelompok dukungan penderita AS khususnya di Amerika.

Referensi

Margolis, S. S., Sell, G. L., Zbinden, M. A., & Bird, L. M. (2015). Angelman syndrome. Neurotherapeutics, 12(3), 641-650.

Angelman syndrome. MedlinePlus. https://medlineplus.gov/genetics/condition/angelman-syndrome/

Angelman Syndrome Foundation. https://www.angelman.org/

Sindrom Angelman. https://www.alodokter.com/sindrom-angelman