Asuhan Keperawatan Anak dengan Down Syndrom

MediaPerawat.id – Down syndrome adalah kelainan yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang relatif khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental. Syndrome Down artinya suatu syarat keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom buat saling memisahkan diri waktu terjadi pembelahan Sindroma Down (Trisomi 21, Mongolisme) merupakan suatu kelainan kromosom yang menyebabkan keterbelakangan mental (retardasi mental) dan kelainan fisik. Sindrom Down merupakan kecacatan kromosom bercirikan kehadiran bahan genetik salinan tambahan kromosom di holistik trisomi 21 atau sebahagian, ditimbulkan translokasi kromosom. Anak dengan sindrom down merupakan individu yang bisa dikenali asal fenotipnya serta memiliki kecerdasan yang terbatas, yang terjadi dampak adanya kromosom 21 yang hiperbola.

Etiologi

Penyebab asal Sindrom Down adalah adanya kelainan kromosom yaitu terletak di kromosom 21 dan 15, dengan kemungkinan-kemungkinan :

» Non disjunction (pembentukan gametosit)

a. Genetik Bersifat menurun. Hal ini dibuktikan dengan penelitian epidemiologi padakeluarga yang mempunyai riwayat sindrom down akan terjadi peningkatan resiko di keturunannya.

b. Radiasi menurut Uchida (dikutip asal Puechel dkk, pada kitab tumbuh kembang anak karangan Soetjiningsih) menyatakan bahwa lebih kurang 30% mak yang melahirkan anak dengan sindrom down ialah ibu yang pernah mengalami radiasi pada wilayah perut. sehingga dapat terjadi mutasi gen.

c. Infeksi juga dikaitkan menggunakan sindrom down, namun sampai saat ini belum ada pakar yang mampu menemukan virus yang mengakibatkan sindrom down ini.

d. Autoimun Penelitian Fial kow (dikutip berasal Puechel dkk, dalam kitab tumbuh kembang anak karangan Soetjiningsih) secara konsisten mendapatkan adanya perbedaan antibodi bunda yang melahirkan anak menggunakan sindrom down dengan anak yang normal.

e. Usia ibuUsia ibu diatas 35 tahun pula mengakibatkan sindrom down. Hal ini ditimbulkan karena penurunan beberapa hormon yang berperan dalam pembentukan janin, termasuk hormon LH dan FSH.

f. Ayah Penelitian sitogenetik menerima bahwa 20 – 30% kasus penambahan kromosom 21 bersumber dari ayah, namun hubungan tidak dengan tinggi dengan faktor asal ibu.

» Gangguan intragametik yaitu gangguan di gamet, kemungkinan terjadi Translokasi kromosom 21 dan 15.

» Organisasi nukleus yaitu buatan protein yang abnormal sebagai akibatnya menyebabkan kesalahan DNA menuju ke RNA.

» Bahan kimia juga dapat mengakibatkan mutasi gen janin pada waktu dalam kandungan.

» Frekwensi coitus akan merangsang kontraksi uterus, sebagai akibatnya dapat berdampak di janin.

Manifestasi Klinis

Berat di bayi yang baru lahir dengan penyakit sindrom down di umumnya kurang berasal normal, diperkirakan 20% kasus dengan sindrom down ini lahir menggunakan berat badan kurang dari 2500 gr. Anak-anak yang menderita sindroma down mempunyai

Penampilan yang berbeda :

a. Bentuk tulang tengkoraknya asimetris atau gasal menggunakan bagian belakang kepalanya mendatar (sutura sagitalis terpisah).

b. Lesi di iris mata (bintik Brushfield), matanya sipit ke atas dan kelopak mata berlipat-lipat (lipatan epikantus) serta jeda pupil yang lebar.

c. Kepalanya lebih mungil daripada normal. (mikrosefalus) serta bentuknya abnormal serta Leher pendek serta besar

d. Pada bayi baru lahir kelainan bisa berupa Congenital Heart Disease (kelainan jantung bawaan). kelainan ini yang umumnya membuahkan fatal di mana bayi dapat meninggal menggunakan cepat.

e. Hidungnya datar (Hidung kemek/Hipoplastik) lidahnya menonjol, tebal serta kerap terjulur dan mulut yang selalu terbuka.

f. Tangannya pendek serta lebar dengan jari-jari tangan yang pendek serta acapkali hanya memiliki satu garis tangan di telapak tangannya. Tapak tangan terdapat hanya satu lipatan

g. jeda mak jari kaki dengan jari kedua lebar

h. Jari kelingking hanya terdiri berasal 2 kitab dan melengkung ke dalam (Plantar Crease).

i. Telinganya kecil serta terletak lebih rendah

j. Gangguan pertumbuhan dan perkembangan (hampir semua penderita sindroma Down tak pernah mencapai tinggi badan homogen-rata orang dewasa)

k. Keterbelakangan mental.

l. Hiper fleksibilitas.

m. Bentuk palatum yang tidak normal

n. Kelemahan otot namun tidak seluruh karakteristik – ciri di atas akan terpenuhi di penderita penyakit sindrom down, berdasarkan penelitian terakhir orang dengan penyakit sindrom down pula dapat mengukir prestasi seperti kebanyakan orang yang normal.

Patofisiologi

Penyebab yang spesifik belum diketahui, tapi kehamilan sang bunda yang berusia diatas 35 tahun beresiko tinggi memiliki anak syndrom down. karena diperjirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat mengakibatkan “non-disjunction” di kromosom yaitu terjadi translokasi kromosom 21 dan 15. Hal ini dapat mensugesti di proses menua.

Komplikasi

a. Penyakit Alzheimer’s (penyakit kemunduran susunan syaraf sentra)

b.Leukimia (penyakit dimana sel darah putih melipat ganda tanpa terkendalikan).

Prognosis

Sebanyak 44 % syndrom down hidup sampai 60 tahun dan hanya 14 % hidup hingga 68 tahun. Tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan di penderita ini yang menyebabkan 80 % kematian. Meningkatnya resiko terkena leukemia di syndrom down merupakan 15 kali dari populasi normal. Penyakit Alzheimer yang lebih dini akan menurunkan harapan hidup sehabis umur 44 tahun

Pemeriksaan diagnosis

Pemeriksaan diagnostik digunakan ntuk mendeteksi adanya kelainan sindrom down, ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, diantaranya:

» Pemeriksaan fisik penderita

» Pemeriksaan kromosom (Kariotip manusia biasa hadir menjadi 46 autosom+XX atau 46 autosom +XY, membagikan 46 kromosom dengan hukum XX bagi betina dan 46 kromosom menggunakan aturan XY bagi jantan, namun pada sindrom down terjadi kelainan pada kromosom ke 21 dengan bentuk trisomi atau translokasi kromosom 14 dan 22).

Kemungkinan terulang di perkara (trisomi adalah sekitar 1%, sedangkan translokasi kromosom lima-15%)

» Ultrasonograpgy (dihasilkan brachycephalic, sutura serta fontela terlambat menutup, tulang ileum dan sayapnya melebar)

» ECG (ada kelainan jantung)

» Echocardiogram buat mengetahui ada tidaknya kelainan jantung bawaan mungkin terdapat ASDatau VSD.

» Pemeriksaan darah (percutaneus umbilical blood sampling) galat satunya merupakan dengan adanya Leukemia akut mengakibatkan penderita semakin rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini memerlukan monitoring dan pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat.

» Penentuan aspek keturunan

» dapat ditegakkan melalui pemeriksaan cairan amnion atau korion di kehamilan minimal 3 bulan, terutama kehamilan di usia diatas 35 tahun keatas

» investigasi dermatoglifik yaitu lapisan kulit umumnya tampak keriput.

Penatalaksanaan

Penatalaksanaan sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif buat mengatasi kelainan ini.di tahap perkembangannya penderita Down syndrom jua dapat mengalami kemunduran dari sistim tubuhnya.dengan demikian penderita wajib menerima support maupun informasi yang relatif serta kemudahan pada memakai wahana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya.

Hal yang bisa dilakukan antara lain :

a. Penanganan Secara Medis

1) Pembedahan

Pembedahan umumnya dilakukan di penderita buat mengoreksi adanya defek di jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat mati global dampak adanya kelainan di jantung tersebut.

2) Pemeriksaan Dini

» telinga

umumnya ada gangguan pada indera pendengaran sejak awal kelahiran, sehingga dilakukan pemeriksaan secara dini semenjak awal kehidupannya.

» Penglihatan

seringkali terjadi gangguan mata, sehingga perlu dilakukan pemeriksaan secara rutin sang dokter pakar mata

3) Penatalaksanaan Nutrisi

Pada perkembangannya anak dengan sindrom down akan mengalami gangguan pertumbuhan baik itu kekurangan gizi pada masa bayi dan prasekolah ataupun kegemukan pada masa sekolah dan dewasa, sehingga perlu adanya kerjasama menggunakan pakar gizi.

4) Penatalaksanaan Radiologis

Dibutuhkan pemeriksaan radiologis buat mengusut keadaan tulang yan disebut sangat menghambat atau mengancam jiwa (spinaservikalis).

b. Pendidikan

1) Pendidikan spesifik

program khus buat menangani anak menggunakan sindrom down artinya menghasilkan desain bangunan dengan menerapkan konsep rangsangan buat kawasan pendidikan anak-anak down’s syndrome. ada tiga jenis rangsangan, yakni fisik, akademis dan sosial. Ketiga rangsangan itu harus disediakan di dalam ruangan maupun di luar ruangan. Hal ini diperlukan anak akan mampu melihat dunia sebagai sesuatu yang menarik untuk mengembangkan diri dan bekerja.

2) Taman bermain atau taman kanak– kanak

Rangsangan secara motorik diberikan melalui pengadaan ruang berkumpul dan bermain beserta (outdoor) seperti :

a) Cooperative Plaza buat mengikis perilaku pemalu serta penyendiri.

b) mini Zoo serta Gardening Plaza ialah tempat bagi anak buat bermain bersama hewan dan tanaman

3) intervensi dini

pada akhir – akhir ini ada sejumlah acara intervensi dini yang digunakan menjadi panduan bagi orang tua buat memberikan lingkungan bagi anak

dengan sindrom down. Akan menerima manfaat asal stimulasi sensori dini, latihan spesifik buat motorik halus dan kasar serta petunjuk agar anak mau berbahasa.

dengan demikian dibutuhkan anak akan bisa menolong diri sendiri, seperti belajar makan, pola eliminasi, mandi serta yang lainnya yang dapat menghasilkan perkembangan fisik dan mental.

c. Penyuluhan terhadap orang tua

Diperlukan penerangan pertama pada orang tua singkat, sebab kita memandang bahwa perasaan orang tua sangat beragam dan kerena kebanyakan orang tua tidak mendapatkan diagnosa itu sementara ketika, hal ini perlu disadari bahwa orang tua sedang mengalami kekecewaan. sesudah orang tua merasa bahwa dirinya siap mendapatkan keadaan anaknya, maka penyuluhan yang diberikan selanjutnya artinya bahwa anak menggunakan sindrom down itu pula mempunyai hak yang sama menggunakan anak normal lainnya yaitu afeksi serta pengasuhan.

Pada rendezvous selanjutnya penyuluhan yang diberikan antra lain : Apa itu sindrom down, karakteristik fisik serta antisipasi persoalan tumbuh kembang anak. Orang tua pula harus diberi tahu ihwal fungsi motorik, perkembangan mental dan bahasa. Demikian juga penjelasan wacana kromosom dengan kata yang sederhana, info perihal resiko kehamilan berikutnya.

Pencegahan

Tindakan pencegahan yang dapat dilakukan buat penyakit sindrom down diantaranya :

a). Pencegahan bisa dilakukan dengan melakukan investigasi kromosom melalui amniocentesis bagi para mak hamil terutama di bulan-bulan awal kehamilan (lebih dari tiga bulan). Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan Down syndrome atau mereka yang hamil di atas usia 35 tahun harus menggunakan hati-hati dalam memantau perkembangan janinnya sebab mereka memiliki resiko melahirkan anak dengan Down syndrome lebih tinggi. Down Syndrome tidak mampu dicegah, sebab Down Syndrome artinya kelainan yang ditimbulkan sang kelainan jumlah kromosom. Jumlah kromosm 21 yang harusnya cuma 2 menjadi tiga.

b. Konseling genetik jua menjadi cara lain yang sangat baik, karena dapat menurunkan nomor peristiwa sindrom down. menggunakan Gene targeting atau Homologous recombination gene dapat dinon-aktifkan. sebagai akibatnya suatu ketika gen 21 yang bertanggung jawab terhadap keluarnya fenotip sindrom down bisa pada non aktifkan.

Konsep Asuhan Keperawatan

1. Pengkajian

Lakukan pengkajian Fisik
Lakukan pengkajian perkembangan
Dapatkan riwayatkeluarga, terutama yang berkaitan dengan usia ibu atau anak lain mengalami keadaan serupa

Observasi adanya manifestasi Sindrom Down:

1) Karakeristik Fisik (Paling seringkali terlihat)

Di waktu lahir ada kelemahan otot serta hipotonia
Ketua pendek (brachycephaly)
Lipatan epikantus bagian dalam serta fisura palpebra serong (mata miring ke atas dan keluar)
Hidung mungil dengan btg hidung tertekan kebawah (hidung sadel)
Lidah menjulur kadang berfisura
Mandibula hipoplastik (menghasilkan pengecap tampak akbar)
Palatum berlengkung tinggi
Leher pendek tebal
Muskulatur Hipotonik (perut buncit, hernia umbilikus)
Sendi hiperfleksibel serta lemas
Tangan serta kaki lebar, pandek tumpul.
Garis simian (zenit transversal pada sisi telapak tangan)

2) Intelegensia

Bervariasi dan retardasi hebat sampai intelegensia normal rendah
umumnya dalam rentang ringa hingga sedang
Kelambatan bahasa lebih berat daripada kelambatan kognitif

3) Anomaly congenital (peningkatan insiden)

Penyakit jantung congenital (paling umum )
Defek lain meliputi: Agenesis renal, atresia duodenum, penyakit hiscprung, fistula esophagus, subluksasi pinggul. Ketidakstabilan vertebra servikal pertama serta kedua (ketidakstabilan atlantoaksial)

4) dilema Sensori (acapkali berhubungan)

Kehilangan pendengaran kondukti (sangat awam)
Strabismus
Myopia
Nistagmus
Katarak
Konjungtivitis

5) Pertumbuhan dan perkembang seksual

Pertumbuhan tinggi badan serta BB menurun, umumnya obesitas
Perkembangan seksual terhambat, tak lengkap atau keduanya
Infertile pada laki-laki , perempuan bisa subur
Penuaan premature uum terjadi asa hidup rendah

2. Diagnosa Keperawatan

Risiko tinggi infeksi b/d hipotonia, peningkatan kerentanan terhadap infeksi pernapasan.
Perubahan nutrisi (di neonatus) : kurang dari kebutuhan berafiliasi menggunakan kesulitan pemberian makanan karena lidah yang menjulur serta palatum yang tinggi.
Risiko tinggi cedera hiperekstensibilitas sendi, instabilitas atlantoaksial
Kurangnya interaksi sosial anak b/d keterbatasan fisik dan mental yang mereka miliki.
Defisit pengetahuan (orang tua) b/d perawatan anak syndrom down.

3. rencana Keperawatan

1. Risiko tinggi infeksi b/d hipotonia, peningkatan kerentanan terhadap infeksi pernapasan

Tujuan : pasien tidak menunjukkan bukti infeksi pernafasan

intervensi:

a. Ajarkan keluarga tentang teknik mencuci tangan yang baik.
Rasional: buat meminimalkan pemajanan pada organisme infektif
b) Tekankan pentingya mengubah posisi anak dengan acapkali, terutama penggunaan postur duduk
Rasional: buat mencegah penumpukan sekresi dan memudahkan ekspansi paru
c) Dorong penggunaan vaporizer uap dingin
Rasional: buat mencegah krusta sekresi dan mengeringnya membrane mukosa
d) Ajarkan pada keluarga penghisapan hidung menggunakan spuit tipe-bulb
Rasional: sebab tulang hidung anak tidak berkembang menyebabkan persoalan kronis ketidakadekuatan drainase mucus
e) Dorong kepatuhan terimunisasi yang dianjurkan
Rasional: buat mencegah infeksi
f) Tekankan pentingnya menuntaskan program antibiotic Jika diinstruksikan
Rasional: buat keberhasilan penghilangan infeksi serta mencegah pertumbuhan organism resisten

2. Perubahan nutrisi (di neonatus) : kurang berasal kebutuhan bekerjasama menggunakan kesulitan pemberian makanan karena lidah yang menjulur serta palatum yang tinggi.

Tujuan : kesulitan hadiah makan pada masa bayi menjadi minimal

intervensi:

a) Hisap hidung setiap kali sebelum hadiah makan, Bila perlu
Rasional: buat menghilangkan mukus
b) Jadwalkan anugerah makan sedikit tapi seringkali: biarkan anak buat beristirahat selama anugerah makan
Rasional: sebab menghisap dan makan sulit dilakukan dengan pernapasan mulut
c) Berikan kuliner padat denga mendorongnya ke ekspresi bagian belakang dan samping
Rasional: karena refleks menelan di anak menggunakan sindrom down kurang baik
d) Hitung kebutuhan kalori buat memenuhi energy sesuai tinggi serta berat badan
Rasional: memberikan kalori kepada anak sinkron menggunakan kebutuhan
e) Pantau tinggi dan BB dengan interval yang teratur
Rasional: buat mengealuasi asupan nutrisi
f) Rujuk ke seorang ahli untuk memilih persoalan makananyang spesifik
Rasional: Mengetahui diit yang sempurna

3. Risiko tinggi cedera hiperekstensibilitas sendi, instabilitas atlantoaksial

Tujuan: mengurangi risiko terjadinya cedera pada pasien dengan sindrom down

intervensi:

a) Anjurkan kegiatan bermain dan olahraga yang sesuai menggunakan maturasi fisik anak, ukuran, koordinasi serta ketahanan
Rasional: untuk menhindari cedera
b) Anjurkan anak untuk dapat berpartisipasi dalam olahraga yang bisa
melibatkan tekanan di ketua dan leher
Rasional: Menjauhkan anak dari factor resiko cedera
c) Ajarikeluarga serta pemberi perawatan lain (mis: pengajar, instruktur) tanda-tanda-tandagejala instabilitas atlatoaksial
Rasional: menyampaikan perawatan yang sempurna
d) Laporkan menggunakan segera adanya pertanda- pertanda kompresi medulla spinalis (nyeri leher menetap, hilangnya ketrampilanmotorik stabil dan control kandung kemih/usus, perubahan sensasi) buat mencegah keterlambatan pengobatan

4) Kurangnya hubungan sosial anak b/d keterbatasan fisik serta mental yang mereka miliki.

Tujuan: kebutuhan akan pengenalan terpenuhi

hegemoni:

a) Motivasi orang tua agar member kesempatan anak untuk bermain menggunakan sahabat sebaya agar anak praktis bersosialisasi
Rasional: Pertukem anak tidak semaikin terhambat
b) Beri keleluasaan / kebebasan di anak untuk berekspresi
Rasional: Kemampuan berekspresi diharapkan bisa menggali potensi anak
lima) Defisit pengetahuan (orang tua) b/d perawatan anak syndrom down.
Tujuan: orang tua/keluarga mengerti wacana perawatan pada anaknya
hegemoni:
a) Berikan motivasi pada orang tua supaya memberi lingkungan yang memadai pada anak
Rasional: lingkungan yang memadai mendukung anak buat berkembang
b) Dorong partisipasi orang tua pada memberi latihan motorik kasar dan halus serta pentunjuk agar anak mampu berbahasa
Rasional: Kemampuan berbahasa di anak akan terlatih
c) Beri motivasi di orang tua dalam memberi latihan pada anak pada kegiatan sehari- hari.
Rasional: aktivitas sehari-hari akan membantu
pertukem anak

4. evaluasi

Diagnosa 1

Anak tidak menunjukkan adanya tanda-tanda infeksi atau distress pernafasan

2. Diagnosa 2

Bayi mengkonsumsi kuliner dengan jumlah adekuat yang sinkron dengan usia dan ukurannya
keluarga melaporkan kepuasan pada hadiah kuliner
Bayi bertambah berat badannya sinkron dengan tabel perkembangan
keluarga menerima manfaat asal pelayanan spesialis

3) Diagnosa 3