Mediaperawat.id – Setiap tahun, tanggal 21 Maret diperingati sebagai Hari Down Syndrome Sedunia. Sebuah momentum global yang bertujuan meningkatkan kesadaran masyarakat terhadap kondisi genetik yang hingga kini masih sering disalahpahami.
Pada kondisi normal, manusia memiliki 23 pasang kromosom yang berperan penting dalam menentukan berbagai sifat dan karakteristik tubuh. Kromosom sendiri merupakan struktur halus di dalam sel yang membawa informasi genetik.
Namun, ketika terjadi kelainan pada salah satu kromosom, maka dapat muncul gangguan perkembangan. Down syndrome merupakan salah satu kondisi yang disebabkan oleh adanya kelainan kromosom yaitu salinan ekstra kromosom 21, yang sering disebut sebagai trisomi 21. Artikel ini akun mengulas tentang Down Syndrom mulai dari penyebab hingga asal usul peringatannya setiap 21 Maret, simak sampai selesai yuk!
Apa itu Down Syndrome?
Down syndrome adalah kondisi genetik yang terjadi ketika individu memiliki salinan tambahan kromosom 21. Kelainan genetik ini terjadi sebelum seseorang lahir yang mengakibatkan adanya keterbelakangan perkembangan fisik dan mental. Normalnya, seseorang memiliki 23 pasang kromosom dari ayah dan ibunya atau 46 kromosom. Namun, penyandang down syndrome mengalami kelainan menjadi 47 kromosom yang sampai saat ini belum diketahui secara pasti penyebabnya.
Hal ini dapat menyebabkan karakteristik fisik, perbedaan perkembangan, dan beberapa tantangan kesehatan. Namun demikian, penyintas down syndrome juga memiliki kepribadian, bakat, impian, dan kontribusi mereka sendiri di tengah masyarakat. Oleh karena itu, penyandang down syndrome sering menjadi pusat perhatian orang di sekitarnya karena penampilan fisik yang khas, membuat orang-orang selalu melihat ke arahnya ketika sedang berada di tempat umum.
Penyebab Down Syndrome
Down syndrome dapat dideteksi bahkan sebelum kelahiran melalui pemeriksaan prenatal seperti skrining dan tes genetik selama kehamilan. Hal ini berkaitan dengan kelainan jumlah kromosom yang muncul sejak proses pembuahan. Secara normal, manusia memiliki 46 kromosom yang tersusun dalam 23 pasang. Namun pada down syndrome, terdapat tambahan satu kromosom pada pasangan ke-21, sehingga bayi memiliki tiga kromosom ke-21, yang dikenal sebagai trisomi 21.
Kelainan ini umumnya terjadi karena kesalahan pembelahan sel yang disebut nondisjunction, yaitu kegagalan kromosom untuk berpisah secara sempurna saat pembentukan sel telur atau sperma. Akibatnya, ketika sel reproduksi tersebut bertemu dan membentuk embrio, embrio sudah membawa jumlah kromosom yang tidak normal sejak tahap awal perkembangan.
Dengan demikian, down syndrome bukan disebabkan oleh pola asuh, makanan ibu, maupun aktivitas selama kehamilan. Kondisi ini murni merupakan kelainan genetik yang terjadi secara acak pada proses pembentukan sel reproduksi atau pada pembelahan sel awal embrio.
Karakteristik Penyandang Down Syndrome
Saat bayi tumbuh, salinan tambahan pada kromosom 21 akan mengubah cara tubuh dan otak berkembang. Hal ini dapat menyebabkan tantangan fisik dan mental. Penyandang down syndrome sering mengalami tantangan perkembangan, seperti lebih lambat belajar berbicara dibandingkan anak-anak lain. Tanda-tanda fisik khas down syndrome biasanya sudah ada sejak lahir dan menjadi lebih jelas seiring pertumbuhannya. Ciri-ciri fisik yang dapat dikenali antara lain:
- Wajah yang rata, terutama pangkal hidung
- Mata berbentuk almond yang miring ke atas
- Lidah yang cenderung menjulur keluar dari mulut
Tanda fisik lainnya dapat meliputi:
- Leher pendek
- Telinga, tangan, dan kaki kecil
- Garis tunggal melintang di telapak tangan (lipatan telapak tangan)
- Jari kelingking kecil
- Tonus otot yang buruk atau persendian yang longgar
- Tinggi badan di bawah rata-rata
Beberapa orang dengan sindrom Down juga memiliki masalah medis lainnya. Masalah kesehatan umum meliputi:
- Cacat jantung bawaan
- Gangguan pendengaran
- Apnea tidur obstruktif
Mengapa 21 Maret Dipilih sebagai Hari Down Syndrome Sedunia?
World Down Syndrome Day (WDSD) atau Hari Down Syndrome Sedunia diciptakan untuk merayakan kehidupan orang-orang dengan down syndrome dan memastikan mereka memiliki kebebasan dan kesempatan yang sama seperti orang lain. Tanggal 21 Maret (21/3) sesuai dengan 3 salinan kromosom 21 yang unik bagi orang-orang dengan down syndrome.
Hari Down Syndrome Sedunia telah menjadi bagian resmi dari kalender Perserikatan Bangsa-Bangsa (PBB) sejak tahun 2012. Setiap tanggal 21 Maret, Down Syndrome International mengajak semua orang untuk bertindak dengan tema untuk memastikan hak asasi manusia orang-orang dengan down syndrome untuk menyelenggarakan kegiatan dan diskusi di seluruh dunia.
Hari Down Syndrome Sedunia penting untuk diperingati karena sekitar 1 dari 800 bayi lahir dengan down syndrome yang merupakan kelainan kromosom yang paling umum. Namun, orang-orang dengan down syndrome sering kali diperlakukan dengan buruk. Mereka tidak mendapatkan pendidikan yang berkualitas, tidak mendapatkan perawatan kesehatan yang baik, tidak diberi kesempatan untuk bekerja dan menghasilkan uang sendiri, tidak diizinkan untuk mengambil keputusan tentang hidup mereka sendiri, dan bahkan suara mereka tidak didengar.
Dengan demikian, peringatan tanggal 21 Maret sebagai Hari Down Syndrome Sedunia diharapkan dapat menumbuhkan kesadaran dan meningkatkan kepedulian kita terhadap orang dengan down syndrome. Kemajuan perawatan dalam bidang kesehatan, pendidikan dan kesadaran yang semakin meningkat, orang dengan down syndrome diharapkan dapat hidup lebih sehat dan semakin aktif baik di sekolah, tempat kerja dan komunitas.
Ikuti dan pantau terus Media Perawat indonesia untuk mendapatkan informasi terkini seputar keperawatan dan kesehatan lainnya.
Referensi
Dayana, I. P. (2023). Perkembangan bahasa anak down syndrome. Journal of Special Education Lectura, 1(1), 24–28.
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. (2026). What causes Down syndrome?. Diakses pada tanggal 19 Maret 2026 darihttps://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/causes
Centers for Disease Control and Prevention. (2026). Down syndrome. Diakses pada tanggal 19 Maret 2026 darihttps://www.cdc.gov/birth-defects/about/down-syndrome.html
Down Syndrome International. (n.d.). About World Down Syndrome Day. Diakses pada tanggal 19 Maret 2026 dari https://www.worlddownsyndromeday.org/about-wdsd/
Redburn Park Medical Centre. (2025). World Down Syndrome Day 2025 – 21 March.Diakses pada tanggal 19 Maret 2026 dari https://www.redburnpark.co.uk/news/world-down-syndrome-day-2025-21-march
