Mengenal Penyakit Spinal Muscular Atrophy

Photo://Freepik.com

MediaPerawat.id – Spinal Muscular Atrophy merupakan penyakit genetik yang diwariskan dari orang tua. Seorang anak kemungkinan menderita Spinal Muscular atrophy apabila memiliki orangtua dengan kerusakan pada gen. Spinal Muscular Atrophy adalah penyakit neuromuskular yang menyebabkan kelemahan otot. Salah satu gejalanya adalah kelemahan pada otot-otot penyangga tubuh. Seperti lengan, punggung atau tungkai dengan kekuatan yang berbeda. Secara umum gejala Spinal Muscular Atrophy sebagai berikut :

Baca juga : Ini Dia Neuroanatomy! Saraf Kranial 12 (Hipoglossal)

  • Lengan dan kaki lemah
  • Kesulitan untuk duduk, merangkak, atau berjalan
  • Otot berkedut atau gemetar 
  • Kesulitan bernafas dan menelan

Terdapat beberapa komplikasi yang diakibatkan oleh Spinal Muscular Atrophy adalah infeksi paru, kelainan tulang belakang (scoliosis), kontraktur sendi, dan gagal pernafasan. 

Spinal Muscular Atrophy ini memiliki 4 tipe yang dikelompokkan berdasarkan usia, yaitu 

  • Spinal Muscular Atrophy Tipe 1 

Spinal Muscular Atrophy tipe 1 atau dikenal juga sebagai penyakit Werdnig-Hoffman merupakan tipe berat dan umum. Spinal Muscular Atrophy tipe 1 ini terjadi pada bayi usia 0-6 bulan. Bayi dengan Spinal Muscular Atrophy menginjak usia 6 bulan tidak mempunyai kemampuan untuk duduk dan biasanya mengalami gagal nafas sebelum usia 2 tahun. Secara klinis, bayi dengan Spinal Muscular Atrophy tipe 1 menunjukkan kombinasi hypotonia berat dan kelemahan otot-otot wajah dan selalu berhubungan dengan pola pernafasan yang khas (pernafasan paradoksal). Bayi dengan Spinal Muscular Atrophy tipe 1 mengalami kelemahan dan fasikulasi lidah yang mengakibatkan kesulitan untuk menghisap dan menelan.  

  • Spinal Muscular Atrophy Tipe 2

Spinal Muscular Atrophy tipe 2 terjadi pada anak usia 7-18 bulan. Anak dengan Spinal Muscular Atrophy tipe 2 dapat duduk tanpa bantuan selama perkembangan mereka, namun tidak dapat berjalan secara mandiri. Spinal Muscular Atrophy tipe 2 ini cenderung mengalami kelemahan pada kaki proksimal progresif lebih besar daripada kelemahan pada otot lengan.

  • Spinal Muscular Atrophy Tipe 3

Spinal Muscular Atrophy tipe 3 dikenal sebagai penyakit Kugelberg-Welander termasuk pasien klinis heterogen. Spinal Muscular Atrophy tipe 3 ini terjadi pada anak usia lebih dari 18 bulan. Anak dengan Spinal Muscular Atrophy tipe 3 dapat berjalan secara mandiri, namun terdapat beberapa anak yang memerlukan bantuan kursi roda saat kecil. Anak dengan Spinal Muscular Atrophy tipe 3 dapat hidup menjadi orang dewasa yang produktif dengan kelemahan otot yang ringan, 

  • Spinal Muscular Atrophy Tipe 4

Spinal Muscular Atrophy tipe 4 terjadi pada usia dewasa lebih dari 18 tahun. Pada Spinal Muscular Atrophy tipe 4 ini dapat berjalan secara mandiri dan tanpa masalah pernafasan dan memiliki bentuk penyakit yang paling ringan. Seseorang dengan Spinal Muscular Atrophy tipe 4 menunjukkan kelemahan pada lengan, kaki dan kadang berkedut atau gemetar namun dapat beraktivitas kembali seperti biasanya. 

Baca juga : Apa Itu Sindrom Ramsay Hunt?

Seperti kasus yang terjadi pada pengguna tiktok yang mengunggah videonya mengalami Spinal Muscular Atrophy dan mempengaruhi kehidupan kuliahnya. Video tiktok tersebut ditanggapi oleh Dokter Ayman Alatas dalam akun @aymanalts bahwa “tatalaksana penyakit Spinal Muscular Atrophy ini dengan memperbaiki kualitas hidup yang mengalaminya”. Untuk perawatan Spinal Muscular Atrophy adalah dengan terapi fisik dan okupasi serta penggunaan alat bantu jalan. 

Daftar Referensi :

Kolb SJ, Kissel JT. Spinal Muscular Atrophy. Neurol Clin. (2015) Nov;33(4):831-46. doi: 10.1016/j.ncl.2015.07.004. PMID: 26515624; PMCID: PMC4628728.

Wandalia, N., Dahlawi, & Rassanjani, S. (2022). Kebijakan Pemenuhan Aksesibilitas bagi Penyandang Disabilitas di Universitas Syiah Kuala menuju Kampus Ramah Difabel. Jurnal Ilmiah Mahasiswa Fakultas Ilmu Sosial Dan Ilmu Politik, 7(1).

Tinggalkan Balasan

Alamat email Anda tidak akan dipublikasikan.